Nela marzy, a my…

Możemy ułatwić dwuletniej Neli Rykowskiej, dotkniętej rzadką chorobą genetyczną znaną jako zespół de Grouchy’ego, walkę o lepsze życie, rehabilitację i niezbędny dla niej sprzęt codziennego użytku. Wystarczy przeznaczyć dla Neli 1 procent podatku albo wesprzeć jej konto w Fundacji „Słoneczko”.

Nela Rykowska skończyła dwa latka. Jest dzielną, ujmującą cudownym uśmiechem dziewczynką. I chociaż nie może do nas podejść samodzielnie, to swoim zachowaniem i samą sobą potrafi natychmiast skraść serce nowo poznanej osoby. Nela walczy każdego dnia o to, by mogła żyć i funkcjonować, ćwiczy, uczy się tego, co większości dzieci zostało dane gratis. Pomagają jej rodzice i rehabilitanci, może pomóc każdy z nas. Wystarczy w swoim zeznaniu podatkowym zaznaczyć, że chcemy, by 1 procent naszego podatku popłynął właśnie do Neli. To nic nie kosztuje, nie wykładamy ani złotówki z portfela. Jeśli nie zdecydujemy, dla kogo przeznaczamy 1 procent, nie wykorzystamy okazji do wykonania gestu do spełnienia marzeń cudownej Neli.

Tak więc w deklaracji PIT zaznaczamy, że nasz 1 procent chcemy przeznaczyć w tym roku dla Neli, wpisując w deklaracji: KRS 00 00 18 64 34, cel szczegółowy 338/R Nela Rykowska. My tymczasem przybliżymy świat Neli widziany oczami jej rodziców: Ewy i Adriana, chwytających każdą chwilę radości w życiu jedynaczki, chorobę Neli, potrzeby, troski i nadzieje.

List od Neli

„Jestem Nela, opowiem Wam o sobie... dobrze? Mój dzień: – Mamusiu, mogę pobawić się na placu zabaw z Julką? – Oczywiście córeczko, tylko załóż czapkę, bo jest chłodno. – Tatusiu, w co dzisiaj się będziemy bawić? – Może zbudujemy wielką rakietę z klocków? – Tak, taką ogromną, która poleci na księżyc, a ty opowiesz mi wszystko o kosmosie.

Fajny dzień, prawda? Szkoda, że jest tylko w moich marzeniach. Tak, marzę razem z moimi rodzicami o takim zwykłym dla większości dniu... w którym mogę być dzieckiem, takim jak inne dzieci, najzwyklejszym, bawić się, chodzić, śmiać, wygłupiać się. O tym, co robią na co dzień inne dzieci, nawet tego nie zauważając.

To może zacznę jeszcze raz. Jestem Nela, urodziłam się z bardzo rzadką wadą genetyczną, delecją chromosomu 18q (Zespół Grouchy'ego). Do moich "zabawek" należą różne urządzenia, które pomagają mi w funkcjonowaniu i ćwiczeniu. A mój plac zabaw to sala do rehabilitacji. Nie mogę wyjść pobawić się z koleżanką, ponieważ jeszcze nie chodzę, nie potrafię też siedzieć, a nawet raczkować. Moje ciało, mimo codziennych rehabilitacji, nie przyjmuje tych funkcji. Nie mogę też pobawić się z tatusiem w budowanie rakiety, ponieważ nie potrafię jeszcze samodzielnie i świadomie chwytać przedmiotów. Moje dłonie, stópki, a także główka od roku nie rosną. Nie potrafię też mówić, rozumiem bardzo mało rzeczy. Mimo, że mam już wszystkie ząbki mleczne, nie robię z nich użytku, nie potrafię gryźć. Rodzice muszą mi rozdrabniać wszystkie pokarmy. Niestety to nie wszystkie złe rzeczy, które mnie spotykają. Jestem też narażona na wiele chorób organów wewnętrznych. Mój nieprawidłowy rozwój może też je deformować. Mam poważne problemy z brzuszkiem, których lekarze nie potrafią określić, mam dużo napięć nerwowych, często płaczę... Ta dziwna choroba jest zagadką dla wszystkich lekarzy. Wiem, że nie uda się jej wyleczyć jak kataru, czy innych zwykłych chorób. Ale obiecuję, że nie zabraknie mi sił, by walczyć. Właśnie nie o pełne wyzdrowienie, ale o doprowadzenie do tego, bym mogła chociaż opisać w małej części "mój dzień", od którego zaczęłam ten list. Ćwiczę tak dużo, dzięki Wam. Dobrzy ludzie mi pomagają w zakupie sprzętu takiego jak specjalistyczne: fotelik i wózek, a także ortezy i pionizator. Pomagają też w ciągłych rehabilitacjach i turnusach, gdzie mogę liczyć na specjalistyczną opiekę.

Wiecie co, było smutno, prawda? To może na koniec coś wesołego. Gdy mam dobry humor i moje napięcia ustępują, wtedy bawię się z moimi rodzicami, często mnie tak rozśmieszają, że nie mogę przestać się śmiać. Albo puszczają mi muzyczkę, wtedy fikam i wyobrażam sobie, że tańczę na balu w pięknej sukieneczce. Uwielbiam muzykę, chyba każdą, od takiej bajkowej po Chopina, którego już słuchałam, gdy byłam u mamusi w brzuszku. I jeszcze pływanie. Tata się śmieje, że doskonale mieszam wodę, ale ja w moich marzeniach widzę siebie na zawodach pływackich w szkole.

Zgodzicie się ze mną, że moje marzenia są fajne? Dziękuję Wam, że stale pomagacie mi się do nich zbliżyć. Dziękuję, że na Was mogę zawsze liczyć.”

Rozmowa z Ewą Kowalską, mamą dwuletniej Neli:

– Jakiego leczenia wymaga Nela, lekarze jakich specjalności opiekują się obecnie małą?

– Ze względu na deformacje lewej stopy i operacje, która przeszła oraz gips, który nosiła trzy miesiące w 2018 roku, jest pod opieką oddziału ortopedii szpitala na Nieklańskiej w Warszawie oraz neurologii. Neurolog i endokrynolog u dzieci z tą wadą to podstawa w kontroli. Bo dzieci te są narażone na napady padaczkowe, a także choroby związane z tarczycą i cukrzycę. Jest też pod stałą opieką stomatologa, bo dzieci te mają większe skłonności do próchnicy, ze względu na nadmierne ślinienie się. Ze względów neurologicznych Nela bardzo zgrzyta, więc tu też szukamy ciągle sposobu na to. Jesteśmy też pod opieką okulisty. Nela ma dużą wadę wzroku: minus 9 i minus 7. Chcemy też wywalczyć dla niej terapię hormonem wzrostu, który wpływa na rozwój także psychoruchowy i na przysadkę mózgową. Niestety taka terapia kosztuje miesięcznie 2 tysiące złotych. A trwa aż do pierwszej miesiączki u dziewczynek. Można refundować ją dopiero od 5. roku życia w Polsce, jeśli NFZ przyzna taką refundację oczywiście. Jeśli nie, to trzeba robić to prywatnie.

– No i rehabilitacja, myślę, że najważniejsza w rozwoju Neli.

– Codziennie Nela chodzi na rehabilitację, ćwiczymy 2 godzinny dziennie, do tego ma zajęcia z neurologopedą, bo nie potrafi gryźć i mówić, no i z psychologiem. Musimy uczyć się alternatywnej komunikacji, polegającej na pokazywaniu poszczególnych obrazków z czynnościami czy nastrojami. Tak, aby w przyszłości Nela mogła pokazać, co chce.

– A jaki sprzęt jest dla Neli niezbędny do codziennego funkcjonowania i rozwoju?

– Obecnie dla Neli kupiliśmy ortezy na nóżki. To koszt 3200 złotych. Narodowy Fundusz Zdrowia refunduje 1800 złotych. Do nauki prawidłowych funkcji życiowych musimy kupić pionizator, który umożliwi Neli prawidłowy siad i pozycję stojącą do ćwiczeń. Musimy ją pionizować po to, aby prawidłowo układał jej się chociażby język, aby prawidłowo pracował metabolizm, jelita, żeby aktywowała przez to ręce. W pozycji leżącej tego nie zrobimy. Potrzebny jest specjalny fotelik do samochodu i wózek dla dzieci, które nie siedzą. Wszystko to koszt 30 tysięcy złotych.

– To ogromny wydatek.

– Takie są ceny dla dzieci niepełnosprawnych w naszym kraju. Koszt pionizatora to 8500 złotych. Fotelik 5900 złotych, wózek od 7 tysięcy w górę. Kombinezon theratogs do ćwiczeń i wspomagający plecy, aby Nela nie garbiła się i aby odciążyć kręgosłup, 4500 złotych. Nela ma zwiotczenie mięśni w osi środkowej przy jednoczesnym napięciu rąk i nóg. Plecy nie współpracują z resztą ciała, żeby Nela mogła np. usiąść, jest niezbędny. Część refunduje NFZ, ale resztę musimy zbierać dzięki ludziom dobrej woli.

– A jak wygląda żywienie Neli? Bo domyślam się, że obowiązują ją restrykcje pokarmowe?

– Nela ma nietolerancję pokarmową. Jest na diecie bezmlecznej i bezglutenowej. Wszystko jej gotujemy sami. Muszą to być dania zróżnicowane, ale mało składnikowe tak, aby jej nie uczulić. Nela ma całkowity brak mielinizacji mózgu i móżdżku, więc staramy się tworzyć wysokotłuszczową dietę. Nela, ze względu na nietolerancję pokarmową, ma problemy z jelitami, wiąże się to z wizytami u gastrologa i kupowaniem potrzebnych do tego leków, lewatyw.

– Mnóstwo potrzeb, a więc i rzeka pieniędzy jest niezbędna w wychowywaniu chorego dziecka. I co do tego już chyba nikt nie wątpliwości. Proszę powiedzieć jak można wesprzeć Nelę, oprócz tego 1 procenta podatku?

– Nela jest podopieczną Fundacji Słoneczko. Tam można wpłacać darowizny cały czas. Cel szczegółowy 338/R Nela Rykowska. I ogromną pomocą jest dla nas właśnie 1%. Opłacamy z tego turnusy stacjonarne, wyjazdowe jak i codziennie ćwiczenia, wizyty i specjalistów, zakup kosmetyków do skóry atopowej. Można wesprzeć nas dobrym słowem, datkiem, można jeśli ktoś chce zorganizować imprezę charytatywną lub bieg. Jesteśmy otwarci na każdy dobry gest. Ze względu na to, że Nela ma już 2 lata, skumulowało się do kupienia bardzo dużo sprzętu rehabilitacyjnego, który wiąże się z dużymi wydatkami, stąd nasz apel o pomoc. Wiele razy przekonaliśmy się, że ludzi dobrej woli jest bardzo dużo i wierzymy, że tym razem będą z nami i Nelą.

– My też wierzymy, że uda się z pomocą naszych Czytelników chociaż trochę wesprzeć tę cudowną i bardzo dzielną dziewczynkę w codziennym zmaganiu.

Rzadka choroba

Przypomnijmy, że zespół delecji 18q jest bardzo rzadką chorobą genetyczną, występuje średnio z częstością 1 na 40 tysięcy żywych urodzeń. Nieco częściej stwierdzany jest u płci żeńskiej niż męskiej (stosunek 1,7:1). Na rzadkie zaburzenia dziedziczne nie ma specyficznego leczenia. Pomocne są różne formy fizjoterapii, usprawnianie, stymulowanie rozwoju i terapie behawioralne. Trzeba leczyć choroby współistniejące w zespole de Grouchy’ego, dlatego konieczna jest specjalistyczna opieka ze strony lekarzy potrafiących w odpowiednim czasie zdiagnozować problem i podjąć się jego leczenia^. Wiele przed rodzicami Neli Rykowskiej wyzwań, poszukiwań, pukania do licznych drzwi specjalistów różnych dziedzin medycyny i wspierania córeczki w walce o lepsze jutro. Pomóżmy im w tym 1 procentem naszego podatku lub wsparciem w fundacji „Słoneczko”.

KRS 00 00 18 64 34, cel szczegółowy 338/R Nela Rykowska.

Lidia Jagielska, fot. nadesłane